Síndrome de Rubinstein-Taybi - IEFS

Por um escritor misterioso
Last updated 20 setembro 2024
Síndrome de Rubinstein-Taybi - IEFS
El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno que en España afecta a unas 200 personas.
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Facial dysmorphism, skeletal anomalies, congenital glucoma, dysplastic nails: Mild Rubinstein-Taybi Syndrome - ScienceDirect
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Rubinstein-Taybi syndrome: MedlinePlus Genetics
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Pediatric on Squares on X: Rubinstein Taybi Syndrome #Pediatric #Genetics # syndrome / X
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Adults with Rubinstein–Taybi syndrome - Stevens - 2011 - American Journal of Medical Genetics Part A - Wiley Online Library
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Christophe HUBERT, Engineer, Bachelor of Engineering, University of Bordeaux, Bordeaux, Department of Life and Health Sciences
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First case report of inherited Rubinstein-Taybi syndrome associated with a novel EP300 variant, BMC Medical Genetics

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